رفتن به مطلب
انجمن نودهشتیا
  • ثبت نام

گزيده ای از آزمایش های پیش از ازدواج


Heart
 اشتراک گذاری

ارسال های توصیه شده

انجام آزمایش های زیر قبل از ازدواج ضروری می باشد و بدون انجام آن امکان عقد رسمی و محضری وجود ندارد. برای انجام آزمایش های اجباری قبل از ازدواج نیازی به ناشتا بودن نیست. در آزمایشگاه های معرفی‌شده توسط دفاتر ثبت ازدواج، زوجین فقط از نظر این سه حالت مورد بررسی قرار می‌گیرند:

  1. آزمایش تالاسمی
  2. آزمایش عدم اعتیاد
  3. آزمایش بررسی بیماری سفلیس

آزمایش تالاسمی

یک آزمایش CBC (شمارش سلول‌های قرمز خون)  از نمونه خون گرفته شده از آقایان انجام می‌شود. در صورت غیر نرمال بودن این تست از خانم ها نیز نمونه خون گرفته می‌شود و آزمایش CBC انجام میشود. اگر نتیجه آزمایش غیر نرمال باشد (آزمایش CBC هر دونفر MCV<80 و یا MCH<27 باشد) این افراد به بررسی های بیشتری از نظر ابتلا به تالاسمی مینور احتیاج دارند و آزمایش HB الکتروفورز برای آنها انجام می شود.

اگر HbA2>3.5  در هر دو نفر باشد، و زوجین ناقل سالم (مبتلا به تالاسمی مینور) می باشند و حتما باید مشاوره ژنتیکی ویژه انجام دهند زیرا احتمال اینکه نوزاد آنها مبتلا به تالاسمی ماژور باشد، بالا می باشد (در حدود 25 درصد) که با مشکلات بسیار زیادی مواجه خواهند شد و طول عمر این افراد کاهش پیدا می کند. در واقع با ازدواج یک خانم و آقاي مبتلا به تالاسمی مینور، در هر بارداري، 25 درصد احتمال ماژور بودن و ابتلاي جنین به بیماري، 50 درصد احتمال ناقل بودن و 25 درصد احتمال سالم بودن آن وجود دارد.

اگر در هریک از این افراد یا در هر دو نفر HbA2<3.5  باشد، بیماری فقر آهن می باشد و درمان لازم صورت می گیرد.

آزمایش عدم اعتیاد

برای انجام این آزمایش نمونه ادرار از هر دو نفر گرفته می شود. از مصرف بعضی از داروها مانند دارو های کدئین دار از یک هفته قبل از انجام آزمایش خودداری کنید. درصورتیکه داروی خاصی مصرف می کنید حتما قبل از انجام آزمایش با پزشک خود مشورت کنید تا در صورت امکان از چند روز قبل از انجام این تست مصرف آن را متوقف کنید.

آزمایش بررسی بیماری سفلیس

آزمایش VDRL برای بررسی فرد از نظر ابتلا به بیماری سفلیس که یک بیماری مقاربتی عفونی است انجام می شود. انجام این تست برای آقایان الزامی می باشد.
عامل ایجاد کننده این بیماری یک نوع باکتری به نام ترپونما پالیدوم می‌باشد. افراد مبتلا می‌توانند سال‌ها بدون بروز هیچ علائمی ناقل این بیماری باشند.راه انتقال اصلی این بیماری از طریق رابطه جنسی می باشد اما از طریق تماس مستقیم پوستی یا غشای مخاطی با زخم‌های فرد بیمار(شانکر) نیز از فردی به فرد دیگر انتقال می‌یابد.  همچنین این بیماری می‌تواند از طریق مادر به جنین نیز انتقال یابد.

آزمایش های STD ،HIV، هپاتیت B و C، آزمایش های مربوط به بیماری‌های ژنتیکی و ناباروری در لیست آزمایش های اختیاری قبل از ازدواج هستند و درصورت درخواست زوجین انجام میشوند.

لینک به دیدگاه
به اشتراک گذاری در سایت های دیگر

خب حالا که انواع آزمایش رو فهمیدید باید براتون بگم هدف اصلی من شناخت تالاسمی است، در ادامه :

 

تفسیر آزمایش تالاسمی، هنگام ازدواج:

لینک به دیدگاه
به اشتراک گذاری در سایت های دیگر

آزمایش خون تالاسمی چیست؟

از آزمایش خون تالاسمی برای تشخیص علت کم خونی استفاده می شود. کم خونی یک اصطلاح کلی و عامیانه برای اختلالات گلبول های قرمز می باشد که انواع مختلفی دارد. کم خونی بر اثر فقر آهن و بیماری ژنتیکی تالاسمی دو نوع شایع از انواع کم خونی ها هستند. این دو نوع کم خونی علائم شبیه به هم دارند. برای درمان بیماری باید نوع کم خونی تشخیص و از هم افتراق داده شود. تالاسمی یک بیماری ارثی است یعنی اگر فردی تالاسمی داشته باشد یعنی یک یا هر دو والدین ناقل این بیماری می باشد.

انواع تالاسمی:

تالاسمی روی توانایی بدن در تولید هموگلوبین سالم تاثیر می گذارد در واقع ژن تولید کننده ی زنجیره های هموگلوبین دچار جهش می شوند بنابراین برای فهم بهتر آن باید هموگلوبین را بهتر بشناسیم. هموگلوبین درون گلبول های قرمز خون می باشد که برای انتقال اکسیژن ضروری هستند. هموگلوبین از دو جزء هم و گلوبین ( جزء پروتئینی) تشکیل شده است و بخش پروتئینی آن از دو نوع زنجیره ی پلی پپتیدی به نام آلفا و بتا تشکیل شده است. انواع مختلفی از هموگلوبین شناسایی شده است که می توان به A، A2، F، S، C، E و D اشاره کرد. جهش در هر یک از زنجیره های هموگلوبین و تعداد جهش ها انواعی از تالاسمی و با شدت بیماری مختلف به وجود آورده است. که در ادامه انواع آن بررسی می شود:

تالاسمی آلفا :

این تالاسمی خود شامل دو گروه است. هموگلوبین H و هیدروپس فتالیس.

هموگلوبین H به مسائل استخوانی مربوط می شود. در این نوع از بیماری پیشانی ، گونه ها و فک بیمار رشد بیش از حد خواهند داشت و علاوه بر کم خونی دارای علائم دیگری مثل سوء تغذیه ، زردی و طحال بسیار بزرگ می باشد. هیدروپس فتالیس قبل از تولد رخ می دهد. افراد مبتلا به این نوع از تالاسمی یا مرده به دنیا می آیند و یا بعد از مدت کوتاهی از دنیا می روند.

تالاسمی مینور :

سبب کم خونی کمی می شود و معمولا علامت خاص دیگری ندارد.

بتا تالاسمی :

بتا تالاسمی خود شامل دو نوع می باشد. بتا تالاسمی اینتر مدیا و بتا تالاسمی ماژور که آنمی کولی هم نامیده می شود.

آنمی کولی یا بتاتالاسمی:

تا ۶ ماهگی اثری از علائم آنمی کولی یا همان بتاتالاسمی ماژور در نوزاد دیده نمی شود. در این نوع از تالاسمی ، کم خونی شدید می تواند زندگی نوزاد را تهدید کند و به همین دلیل نیاز به تزریق خون به شکل منظم لازم می باشد. از علائم دیگر بتاتالاسمی ماژور می توان به رنگ پریدگی ، کاهش اشتها ، عفونت های مکرر ، تحریک پذیری ، یرقان ( سفیدی چشم و زردی پوست) ، اختلال رشد ، اندام بزرگ اشاره کرد.

بتا اینترمدیا شدت کمتری دارد و باعث کم خونی متوسط می شود. در این نوع از تالاسمی احتمال انتقال خون وجود دارد.

تفاوت تالاسمی ماژور و مینور در چیست؟

هموگلوبین از ۴ زنجیره ی پلی پپتیدی ( ۲ زنجیره ی آلفا و ۲ زنجیره ی بتا ) تشکیل شده است. تالاسمی ماژور یا آنمی کولی به علت حذف یا جهش در هر دو ژن سازنده ی زنجیره بتا ایجاد می‌ شود و به این ترتیب یا هیچ زنجیره بتایی ساخته نمی‌ شود و یا به مقدار کمی ساخته می‌ شود. در نتیجه بدن کمبود این زنجیره‌ ها را با ساخت زنجیره های آلفا جبران می ‌کند که این زنجیره‌ های آلفای اضافی برای گلبول های قرمز سمی هستند و با رسوب بر روی سلول هاای گلبول قرمز باعث می ‌شوند که گلبول های قرمز در مغز استخوان و در داخل کبد و طحال شروع به خونسازی می کنند و بزرگ می‌ شود.

ولی در تالاسمی مینور یک نوع هموگلوبین که هموگلوبین A2 نامیده می شوند مختصری بیشتر از حد معمول وجود دارد . این افراد سالم هستند و فقط ناقل بیماری هستند و ممکن است ژن های معیوب این افراد به نسل بعد منتقل شود و دارای فرزندان تالاسمی ماژور شوند. بنابراین آزمایش خون تالاسمی در این افراد نیز برای داشتن فرزندان سالم ضروری می باشد.

تشخیص تالاسمی با آزمایش CBC و الکتروفرز (Hb elect) و کروماتوگرافی ستونی

تشخیص و آزمایش خون تالاسمی

برای درمان کم خونی ها باید نوع بیماری تشخیص داده شود. همان طور که در بالا اشاره شد بیماری تالاسمی به صورت مینور و ماژور می باشد. درمان هر نوع آن متفاوت می باشد بنابراین باید از هم افتراق داده شوند. برای تشخیص تالاسمی، آزمایش خون تالاسمی انجام می شود.

تشخیص تالاسمی مینور با آزمایش خون تالاسمی

پزشکان می توانند با سنجش انداره گلبول های قرمز و مقدار هموگولبین A2 خون ، این بیماری را تشخیص می دهند. پس قبل از ازدواج و فرزند آوری لازم است حتما آزمایش مربوطه را انجام دهید.

تشخیص تالاسمی ماژور با آزمایش خون تالاسمی

آزمایش CBC: مقدار هموگلوبین اندازه گیری شده در آزمایش CBC در تالاسمی به کمتر از ۵ گرم در دسی لیتر می رسد. در نتیجه نتایج آزمایش می تواند برای تشخیص این نوع تالاسمی استفاده شود.

میکروسکوپ: شکل و رنگ گلبول های قرمز در تالاسمی ماژور غیر نرمال می شود. با استفاده از میکروسکوپ می توان شکل و کم رنگ شدن گلبول های قرمز را تشخیص داد.

معاینه ی فیزیکی: معاینه فیزیکی بیمار نیز ( بسته به نوع و شدت تالاسمی ) به تشخیص پزشک کمک می ‌کند. برای مثال، التهاب طحال به پزشک می ‌گوید که احتمالا شما فرد به بیماری هموگلوبین Hمبتلا است.

آزمایش خون تالاسمی در چه افرادی درخواست می شود؟

• افراد مبتلا با علائم مشابه آلفا تالاسمی.

• افراد خانواده فرد مبتلا که احتمال دارد ناقل باشند.

• زوجنین ناقل (نمونه خون والدین زوجین نیز برای تعیین پیوستگی لازم است).

• برای تشخیص بیماری تالاسمی در جنین در صورتی که نوع جهش والدین از قبل مشخص شده باشد.

آزمایش الکتروفروز هموگلوبین:

آزمایش الکتروفورز هموگلوبین نوعی آزمایش خون است که در آن انواع مختلف هموگلوبین بررسی می شود. در این آزمایش با استفاده از جریان الکتریسیته هموگلوبین های طبیعی و غیر طبیعی در خون از هم جدا می شوند. هموگلوبین های مختلف، بار الکتریکی مختلفی دارند و هر کدام با سرعت های مختلفی حرکت می کنند. هر مقدار از هموگلوبین در مسیر جریان الکتریکی اندازه گیری می شود. به این صورت که نمونه ی فرد در یک بستر صافی با درز های مناسب برای هموگلوبین های نرمال قرار می گیرد.

با اعمال جریان الکتریسیته نمونه به حرکت در می آید و باند هایی تشکیل می شود. وجود هموگلوبین های غیر طبیعی ایجاد باند های جدید می کند که مشخص کننده ی آن ها می باشد. تغییر در درصد هموگلوبین ها نشان گر بیماری می باشد. ممکن است وجود هموگلوبین غیر طبیعی در بدن بدون علایم بالینی خاصی باشد و یا به علت یک بیماری خفیف و یا به علت یک بیماری تهدید کننده ی زندگی باشد.

لینک به دیدگاه
به اشتراک گذاری در سایت های دیگر

محدوده ی نرمال هموگلوبین ها:

نوع هموگلوبین درصد نرمال
هموگلوبین

 

A1

۹۶.۵٪ الی ۹۸.۵٪
 

 

هموگلوبین

A2

 ۱.۵ الی ۳.۵ ٪
هموگلوبین

 

F

(جنینی

۰٪ الی ۱٪

تفسیر جواب آزمایش خون تالاسمی با روش الکتروفرز هموگلوبین:

تالاسمی مینور: افزایش میزان هموگلوبین A2 و هموگلوبین F ممکن است به دلیل بیماری تالاسمی مینور باشد.

تالاسمی ماژور: کاهش شدید میزان هموگلوبین A و افزایش میزان هموگلوبین F ممکن است به علت تالاسمی ماژور باشد.

عوامل تاثیر گذار در جواب آزمایش خون تالاسمی:

عللی که شما ممکن است نتوانید این آزمایش را انجام دهید و اینکه نتایج آزمایش ممکن است مفید نباشد، عبارتند از:

• داشتن سابقه انتقال خون در 3 ماهه گذشته

• داشتن کم خونی فقر آهن. کم خونی فقر آهن می تواند باعث شود تا میزان هموگلوبین A2 به طور کاذب کاهش یابد.

روش های دیگر آزمایش خون تالاسمی شامل موارد زیر می باشد:

• Multiplex PCR

• GAP_PCR

• ARMS PCR

• توالی یابی

• بررسی پیوستگی ژنی (RFLP)

شرایط انجام آزمایش خون تالاسمی:

برای انجام آزمایش خون تالاسمی ناشتائی لازم نیست ولی اگر مکمل حاوی آهن مصرف می شود، باید پزشک خود را مطللع کنید. نمونه ی مورد بررسی نمونه خون وریدی می باشد ولی در صورت درخواست بررسی وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به تالاسمی ماژور ، نمونه از پرزهای جنینی یا 20 میلی لیتر از مایع آمنیوتیک جنینی می باشد.

تشخیص تالاسمی با آزمایش CBC و الکتروفرز (Hb elect) و کروماتوگرافی ستونی

علت غربالگری تالاسمی در افرادی که قصد ازدواج دارند؟

نوزادانی با بیماری تالاسمی ماژور از والدینی با هر دو به بیماری تالاسمی مینور مبتلا هستند ، متولد می شوند. ممکن است این افراد خود هیچ علامتی برای این بیماری نداشته باشند ولی برای پیشگیری از تولد نوزادی با تالاسمی ماژور باید آزمایش خون تالاسمی انجام شود. توجه داشته باشید هزینه ی درمان این نوزادان بسیار بالا بوده و نوزادی که این بیماری را دارد، حتی پس از دریافت مکرر کیسه های حاوی خون عمر کمی دارد. با توجه به درمان سخت این بیماری که شامل تزریق خون در هر ماه و تا آخر عمر و مصرف داروی آهن می باشد، بهترین راه حل برای این مسئله پیشگیری و آگاه سازی افراد می باشد.

روش انجام آزمایش خون تالاسمی در افرادی که قصد ازدواج دارند؟

در آزمایش های قبل از ازدواج زن و مرد از لحاظ چندین بیماری عفونی واگیردار، اعتیاد و از نظر اختلالات ژنتیکی مورد بررسی قرار می گیرند. مشاور ژنتیک ممکن است با توجه به سوابق خویشاوندی افراد درخواست آزمایش ژنتیک دهد. در مورد بیماری ژنتیکی به منظور پیشگیری از تولد فرزندان مبتلا به تالاسمی ماژور در آزمایش های قبل ازدواج ( برای کسب اطلاعات بیشتر به مقاله ی آزمایش های لازم قبل ازدواج و مقاله ی علت درخواست آزمایش ژنتیک قبل ازدواج مراجعه شود)

آزمایش خون تالاسمی درخواست می شود. برای انجام غربالگری تالاسمی یک نمونه خون از مرد گرفته می شود و با استفاده از آزمایش CBC، سطح هموگلوبین خون سنجیده می شود. در صورتی که جواب آزمایشMCH کمتر از ۲۷ و یا MCV کمتر از ۸۰ باشد( بررسی گلبول قرمز از لحاظ حجم و غلظت هموگلوبین هر گلبول) ، نمونه CBC از زن گرفته می شود. اگر MHC و MCV به همین منوال باشد. درخواست آزمایش خون تالاسمی HbA2 به روش کروماتوگرافی ستونی می شود.

جواب آزمایش کروماتوگرافی پزشک را در نوع کم خونی زوج مطالعه می کند که در ادامه به بررسی جواب این آزمایش می پردازیم:

جواب 7>HbA2>3.5

در این صورت زوجین هر دو ناقل تالاسمی هستند و امکان تولد نوزاد با تالاسمی ماژور در آن ها بسیار بالا است. بنابراین زوجین برای انجام مشاوره ژنتیک به تیم مراقبت ارجاع داده می شوند.

جواب 5.3≤HbA2

اگر در هر دو زوج مقدار HbA2 بیشتر از ۵.۳ باشد. درمان با قرص آهن انجام می شود اگر بعد از مدت زمانی که پزشک تعیین کرده است آزمایش خون تالاسمی دوباره به همین صورت گزارش شود، نیاز به بررسی جدول شناسایی زوج کم خطر و پر خطر می باشد. زوج های کم خطر مشاوره می شوند ولی نیاز به ارجاع به تیم مراقبتی ندارند ولی در زوج های پر خطر به مشاور ژنتیک و تیم مراقبتی ارجاع داده می شود‌.

شناسایی HbA2

 

کروماتوگرافی ستونی

کروماتوگرافی روشی برای جداسازی اجزای یک مخلوط با عبور دادن یک فاز متحرک از روی یک فاز ساکن می باشد. در این روش معمولاً مخلوط که به صورت مایع یا گاز است از یک لوله یا شبکه گذرانده می‌شود؛ سرعت حرکت اجزای تشکیل دهنده مخلوط در لوله یا شبکه مختلف است (با توجه به عناصر دیواره داخلی لوله یاشبکه) در نتبجه مخلوط به اجزای تشکیل دهنده تجزیه شده و هر جز جداگانه خارج می شود.

در این روش ابتدا 50 میکرو لیتر از خون را و 250 میکرو لیتر از محلول همولیزانت در لوله ریخته و تکان میدهم تا خون همولیز شود. ستون ژل را با تکان دادن و هم زدن یک نواخت می کنیم. سر زیرین ان را باز می کنیم تا بافر کاملا تخلیه شود. سپس 100 میکرو لیتر از خون همولیز شده را روی ستون میریزیم. پس از 5 دقیقه 2.5 سی سی بافر A2 را بر ان می ریزیم و در لوله ازمایش دیگر ستون را قرار می دهیم تا بافر و خون از ژل عبور کرده و پس از 20 دقیقه 0.5 میلی لیتر اب مقطر اضافه می کنیم ، سپس جذب محلول را مقابل اب مقطر در 415 nm می خوانیم .

لینک به دیدگاه
به اشتراک گذاری در سایت های دیگر

به گفتگو بپیوندید

هم اکنون می توانید مطلب خود را ارسال نمایید و بعداً ثبت نام کنید. اگر حساب کاربری دارید، برای ارسال با حساب کاربری خود اکنون وارد شوید .

مهمان
ارسال پاسخ به این موضوع ...

×   شما در حال چسباندن محتوایی با قالب بندی هستید.   حذف قالب بندی

  تنها استفاده از 75 اموجی مجاز می باشد.

×   لینک شما به صورت اتوماتیک جای گذاری شد.   نمایش به صورت لینک

×   محتوای قبلی شما بازگردانی شد.   پاک کردن محتوای ویرایشگر

×   شما مستقیما نمی توانید تصویر خود را قرار دهید. یا آن را اینجا بارگذاری کنید یا از یک URL قرار دهید.

 اشتراک گذاری

×
×
  • اضافه کردن...